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段小红教授
发布时间:10-15    点击数:

    段小红,医学博士,教授,博士研究生导师。空军军医大学第三附属医院(原第四军医大学口腔医学院)生物学教研室主任和口腔罕见病与遗传门诊首任主任,第四军医大学口腔医学院实验仪器中心首任主任,中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专委会主发起人,口腔生物医学专业委员会常委和陕西省医学遗传学学会委员。Archs Oral Biol和3个中文源期刊编委。西安交通大学和美国Johns Hopkins大学博士后,美国国家基因研究所访问学者。先后主持11项国家及省部课题;发表中英文学术文章100余篇;独立编著了国内首部《口腔遗传病学》,主编口腔专业慕课规划课程《口腔遗传病学》,参编其他教材7部;创建了国内首个口腔罕见病与遗传病门诊、口腔罕见病与遗传病生物样本库和中英文咨询网;先后指导30余名研究生,其中1人获得陕西省优博论文3人获得中华口腔医学会口腔生物医学会优秀青年研究奖和新锐奖。

    课题组研究方向以口腔颌面及骨骼等各类遗传性疾病的致病机理和临床诊治为主。主要涉及:单基因遗传病的临床研究、致病基因的系列分析,如传统的基因测序和外显子组测序、各类生物信息学分析、体外细胞实验验证突变体、小鼠和斑马鱼的模式生物研究体系建立等,近年还开展了大样本的GWAS分析、SNP芯片分析、Massarray分析等。

    我们重点关注氯通道、质子泵等各类离子通道引起口腔和全身疾病的致病机制先后发现4氯通道影响牙釉质、牙本质牙根形成和牙齿萌出,段小红教授受邀在J Dent Res发表关于离子通道牙齿疾病的特约综述;课题组以往通过外显子组测序GWAS测序首次发现质子泵H亚基(ATP6V1H)是引起骨骼密度下降的关键基因,并在遗传家系大样本人群、基因敲除小鼠、斑马鱼模型等展开了该基因的系列研究,研究结果作为封面文章发表在Theranostics杂志同时课题组发现了一系列致病基因的新突变位点和类型;发现了一些全身性遗传疾病在口腔独特的临床表型新功能涉及疾病包括成骨不全、致密性成骨不全、Papillon–Lefèvre综合征、Mafucci综合征、巨颌症、Peutz-Jeghers综合征、神经纤维瘤病、骨硬化症、Dent病、囊性纤维化、牙釉质发育不全、牙本质发育不全等。

 

 

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