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【科普】常见口腔罕见病
发布时间:10-18    点击数:

原创微信公众号:人卫慕课 文章题目:世界罕见病日|这些口腔罕见病,你都了解吗?

国际罕见病日是由欧洲罕见病组织Eurordis在2008年2月29日发起的活动,以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。 

2009年2月28日,欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动,将每年二月的最后一天定为国际罕见病日,意在通过各种形式来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。

目前已知的罕见病有6000余种,约80%的罕见病由遗传因素造成,其他造成罕见病的原因包括感染、过敏、环境因素、退行性或增殖性病变。口腔罕见病约占罕见病总数的10%~15%,包括在口腔颌面单独发生的罕见病以及伴随有口腔颅颌面表现的罕见病,其中牙齿相关的罕见病就有数百种。常见的口腔罕见病包括乳光牙、无根牙,多生牙、各种面裂疾病、颌骨畸形、舌和口腔黏膜及牙周特殊病变等。

乳光牙

即Ⅱ型遗传性牙本质发育不全,为独立发生在牙本质的发育异常,发病率约1︰6000~1︰8000。乳、恒牙皆可受累。病变牙的颜色为灰蓝色、棕色,或呈乳光色、琥珀色,有明显的半透明改变。表层釉质极易折断剥脱,暴露的脆弱牙本质容易被磨耗,使得牙冠变短;严重时磨耗可接近牙槽嵴,同时继发增生的牙本质也使髓腔狭窄或闭塞。异常牙本质还易导致根折和反复的根尖周感染。

遗传性釉质发育不全

指釉质外形和硬度呈现异常的遗传性疾病,常伴有其他牙、口腔或口腔外组织的异常,人群中釉质发育不全的发病率约为1/14 000,乳牙、恒牙均可累及。遗传性釉质发育不全的种类较多,有些是系统性遗传病在牙釉质呈现特殊的颜色、外形或硬度的改变;还有一些是主要病变在釉质的单基因遗传病,参与这些遗传病的候选基因多为和釉质发育相关的基因,如釉原蛋白的编码基因等,这些基因的生物学功能不同,会导致所引起的遗传性釉质发育不全临床表现有一定差别。

巨颌症

一种少见的家族性颌骨多囊性病,约80%的病例有家族遗传倾向,其主要特征为上、下颌骨呈对称性无痛性肿大,眼球突出,向上凝视,有人称之为“小天使脸样病”。巨颌症的临床表型差别很大,有些患者无任何自觉症状,而有些患者下颌膨胀严重,使舌抬起,影响言语、咀嚼、吞咽和呼吸。颌骨的过度肿大可引起牙移位,牙列不齐,牙间隙增大或牙缺失,有时伴有牙萌出困难。

成骨不全

又称为脆骨病,老百姓又称患这种病的人为“瓷娃娃”或“玻璃娃娃”。该病是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等组织的疾病,发病率为1/20 000~1/40 000。其临床表型差异很大,从无明显症状到多次反复骨折、严重畸形,甚至多脏器受累而死亡。部分成骨不全的患者会出现乳光牙样的改变,即釉质易从牙本质剥离、牙本质易磨耗、牙形态异常、髓腔闭锁等。

口腔罕见病因其特殊位置较易被患者或周围人发现,口腔罕见病会引起咀嚼、吞咽、言语等功能障碍,同时因其畸形特征,患者易被歧视而产生自卑心理。


关注口腔罕见病,关爱患者。

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